Nowatorskie badania genetyczne wcześniaków

119 wcześniaków z Polski przebadali lekarze szukając genetycznych przyczyn przewlekłej choroby płuc i retinopatii wcześniaczej.

"Organizmy tych dzieci w zależności od stopnia dojrzałości produkowały inne zastawy białek, a to może wpływ na ich dalszy rozwój" - mówili w poniedziałek specjaliści.

W ramach polsko-norweskiego projektu badawczego NEOMICS przebadano dzieci urodzone przed 30 tygodniem ciąży w Krakowie i w Warszawie. Najmniejsze z nich ważyło 500 g, największe mniej niż 1400 g.

"Postanowiliśmy sprawdzić, dlaczego dzieci, mimo że są urodzone w tym samym wieku płodowym, jedne chorują, a drugie nie, u jednych objawy są bardziej nasilone, u innych są łagodne lub nie ma ich wcale" - mówił na konferencji prasowej w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym kierownik projektu prof. Jacek J. Pietrzyk. "Badamy, które geny u noworodków urodzonych przedwcześnie stają się aktywne na jakim etapie rozwoju dziecka, i jaki jest produkt tych genów, czyli białka w komórkach" - wyjaśnił.

Jak dodał profesor, badaczy interesował szczególnie wpływ podawania wcześniakom tlenu na ich rozwój. Badano krew pobraną od dzieci i obserwowano, jak jej komórki reagują na różne czynniki, jakie mają mechanizmy obronne. "Możemy już dziś powiedzieć, że w zależności od stopnia dojrzałości, dzieci produkowały inne zastawy białek, a to może wpływ na ich dalszy rozwój" - mówił kierownik Kliniki Chorób Dzieci CM UJ w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym prof. Przemko Kwinta.

Dodał, że dzięki zastosowaniu nowatorskiej metody badań, niedostępnej jeszcze kilka lat temu - mikromacierzy - mając zaledwie kilka kropel krwi robiono badania laboratoryjne mówiące o całym genomie dziecka.

"Próbujemy znaleźć odpowiedź, co wpływa na rozwój retinopatii i na uszkodzenie płuc, i dlaczego u jednych dzieci jest to takie ciężkie, a inne wychodzą bez szanku. Mamy nadzieję, że odczytując siłę działania poszczególnych genów i innych czynników wpływających na działanie tych genów, będziemy w stanie skutecznie pomóc dzieciom" - prof. Mirosław Bik-Multanowski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej UJ CM.

Noworodki uczestniczące w badaniach przez kilka lat pozostaną pod opieką Poradni Zaburzeń Rozwoju Dzieci, gdzie przechodzą szczegółowe badania okulistyczne, neurologiczne i badania funkcji płuc.

Eksperymentalna część badań była prowadzona na zwierzętach. Naukowcy w laboratorium Instytutu Pediatrii Rikshospitalet Uniwersytetu w Oslo poddawali noworodki myszy działaniu zwiększonej ilości tlenu i sprawdzali, jaki ma to wpływ na rozwój ich płuc oraz tworzenie się naczyń w tylnej części oka.

W badaniach, które potrwają do kwietnia 2017 r., uczestniczą specjaliści z Uniwersytetu w Oslo, Kliniki Chorób Dzieci Instytutu Pediatrii CM UJ w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie i z Kliniki Neonatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Projekt uzyskał 4 mln zł z Norweskiego Mechanizmu Finansowego.

Po jego zakończeniu lekarze będą pracować nad przełożeniem wyników badań na praktykę i nad ewentualną modyfikacją standardów leczenia wcześniaków. "Chcemy na podstawie tych badań wybrać 2-3 takie białka, które mogłyby być wskaźnikami, że dane dziecko należy potraktować inaczej niż pozostałe wcześniaki, jeśli białka te występują u niego w dużym stężeniu. Być może będzie ono potrzebowało innej ilości tlenu, innego pokarmu albo leków" - mówił prof. Kwinta. "Już dziś widzimy, że te dzieci muszą być traktowane bardzo indywidualnie, każde z nich inaczej" - podkreślił.