Zdesperowany ojciec zbudował domowe laboratorium, by ratować śmiertelnie chorego syna

Dwuletni Haoyang ma przed sobą prawdopodobnie kilka miesięcy życia. Chłopiec choruje na rzadką chorobę genetyczną. Jedyny lek, który może mu pomóc jest niedostępny w Chinach, a zamknięte granice z powodu pandemii COVID-19 powodują, że ojciec dziecka nie może podróżować. Zdesperowany Xu Wei postanowił zbudować domowe laboratorium, aby samemu stworzyć lekarstwo dla chłopca.

Haoyang cierpi na Zespół Menkesa, chorobę genetyczną, która polega na braku możliwości metabolizowania w organizmie dostarczanej w pożywieniu miedzi. Miedź jest mikroelementem, który jest kluczowy dla rozwoju mózgu i układu nerwowego. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna.

Zespół Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią, dlatego częściej występuje u chłopców niż u dziewcząt. Wg organizacji Rare Diseases szacuje się, że 1: 100 000 dzieci rodzi się z tą chorobą.

Dzieci dotknięte tym schorzeniem, nie dożywają zazwyczaj trzeciego roku życia.

Ojciec chłopca ma wykształcenie średnie. Do czasu zdiagnozowania syna, prowadził małą firmę internetową. Xu jest jednak zdeterminowany, by pomóc synowi. Jego żona, która opiekuje się ich pięcioletnią córką, mieszka w innej części miasta.

- Mimo, że Haoyang nie może się ruszać ani mówić, wszystko czuje i wszystko rozumie - mówi Xu w wywiadzie dla agencji AFP.

Kiedy mężczyzna dowiedział się, że choroba, na którą cierpi jego syn jest nieuleczalna, a jedyny lek, który mógłby złagodzić objawy nie był dostępny w Chinach, założył domowe laboratorium. Wcześniej zaczął czytać medyczną literaturę fachową, związaną z Zespołem Menkesa i dokształcać się w tym kierunku. Dodatkową trudnością było to, że większość materiałów, z którym musiał się zapoznać została opublikowana po angielsku.

- Moi przyjaciele i rodzina byli temu przeciwni. Mówili, że to niemożliwe - wspomina.

Po odkryciu kluczowej roli histydyny, czyli aminokwasu, który jest niezbędny do wzrostu i naprawy tkanek w chorobie jego syna, Xu przygotował własny sprzęt, dzięki któremu mógł wytwarzać ją samodzielnie, mieszając chlorek miedzi z histydyną, wodorotlenkiem sodu i wodą.

Xu podaje teraz codziennie synowi wytworzoną histydynę, której podstawową funkcją w organizmie jest regulacja i pomoc w metabolizowaniu, w tym pierwiastków śladowych takich jak miedź, której brakuje w organizmie chłopca.

Chemik-amator twierdzi, że kilka badań krwi Haoyang wróciło do normy po dwóch tygodniach od rozpoczęcia kuracji. Widać również pierwsze efekty stosowania histydyny. Maluch nie może mówić, ale już się uśmiecha.

Zablokowany przez COVID

Firmy farmaceutyczne wykazały niewielkie zainteresowanie leczeniem dziecka. W normalnych okolicznościach Xu wyjechałby za granicę, aby leczyć Haoyanga, ale Chiny zamknęły grancie lądowe. Jak podaje Wall Street Journa, Chiny planują również utrzymać ograniczenia w podróżach do kraju do końca 2022 orku.

Xu czuł, że nie ma innego wyjścia, jak zrobić to sam. Pierwszą fiolkę histydyny Xu wyprodukował po 6 tygodniach. Otrzymany aminokwas najpierw testował na królikach, a następnie wstrzykiwał go do własnego ciała. Histydyna nie powodowała skutków ubocznych. Uspokojony, zaczął stopniowo zwiększać dawkę.

Profesor Annick Toutain, specjalista chorób rzadkich w Szpitalu Uniwersyteckim w Tours we Francji, komentując działania Xu stwierdził, że takie leczenie „jest skuteczne tylko w przypadku niektórych anomalii genetycznych, a także jeśli jest podawane bardzo wcześnie, w pierwszych trzech tygodniach życia”. Dodał, że podawanie histydyny złagodzi objawy, ale nie spowoduje, że dziecko będzie zdrowe. Choć Xu oczekiwał całkowitego wyzdrowienia syna, zaakceptował, że jego działanie może jedynie spowolnić chorobę.

Terapia genowa

Praca mężczyzny wzbudziła zainteresowanie Vector Builder - międzynarodowego laboratorium biotechnologicznego, które obecnie rozpoczyna badania nad terapią genową Xu związaną z Zespołem Menkesa. Badania kliniczne i testy na zwierzętach planowane są na najbliższe miesiące. Wiedząc o tym, z Xu skontaktowali się inni rodzice, u których dzieci zdiagnozowano Zespół Menkesa, prosząc go o leczenie, ale mężczyzna odmówił.

- Mogę odpowiadać tylko za moje dziecko - powiedział w wywiadzie dla AFP.

Władze chińskie zapowiedziały, że nie będą interweniować w nowatorskie leczenie i badania Xu, dopóki będzie on stosował terapię aminokwasem tylko do użytku domowego.

Obecnie mężczyźnie pomagają finansowo rodzice, ponieważ opieka nad synem i badania zajmują mu większość czasu. Jego przyjaciele próbowali odwieść go od jego wysiłków. Młody ojciec planuje jednak studiować biologię molekularną na uniwersytecie i zrobić wszystko, co w jego mocy, aby chronić syna.

- Nie chcę, żeby mój syn czekał na śmierć. Nawet jeśli nam się nie uda, chcę, żeby miał nadzieję - mówi ojciec chłopca.

AFP/Twitter/dm