Co wiesz o mukowiscydozie?

Aż 70 proc. Polaków słyszało o mukowiscydozie, rzadkiej chorobie uwarunkowanej genetycznie, na którą w naszym kraju leczy się ok. 1400 osób. Takie wyniki uzyskano w najnowszym badaniu wykonanym na zlecenie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę - MATIO.

Oznaczają one, że w ciągu ostatniego roku świadomość społeczna na temat mukowiscydozy w Polsce wzrosła o 7 proc., a od 2004 r. - kiedy fundacja przeprowadziła pierwszy sondaż na ten temat - aż o 40 proc.

Liczbę pacjentów ze zdiagnozowaną mukowiscydozą szacuje się w naszym kraju na 1400. Ale, ponieważ przesiewowe badania genetyczne noworodków, pozwalające jak najwcześniej wykryć chorobę, wprowadzono w całej Polsce dopiero w lipcu 2009 r. to wiele dzieci i dorosłych z mukowiscydozą ma ją nierozpoznaną lub leczy się na inną jednostkę chorobową. Fundacja MATIO szacuje, że problem ten dotyczy ok. 1000-1200 pacjentów.

- Wczesne wykrycie mukowiscydozy jest niezmiernie ważne, bo pozwala szybciej rozpocząć właściwe leczenie, które daje chorym szanse na dłuższe życie i normalne funkcjonowanie w społeczeństwie - podkreślił Paweł Wójtowicz.

Sondaż był prowadzony w czerwcu 2011 r. na reprezentatywnej grupie 1003 Polaków po 15. roku życia przez przez Instytut Millward Brown SMG/KRC.

U podłoża mukowiscydozy leży mutacja genu CFTR, który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonach komórek nabłonkowych. Choroba rozwija się tylko u osób, które dziedziczą dwie nieprawidłowe kopie CTFR - po jednej od każdego rodzica. Ponieważ znanych jest bardzo wiele mutacji w tym genie, mukowiscydoza może się znacznie różnić nasileniem objawów - od łagodnego do bardzo ciężkiego. Utrudnia to znacznie postawienie właściwej diagnozy.

Nieprawidłowe białko CTFR powoduje zaburzenia w przepływie jonów chlorkowych przez błony komórek nabłonka, dlatego chorzy na mukowiscydozę mają bardzo słony pot. Z tej samej przyczyny, w układzie oddechowym, pokarmowym, a nawet rozrodczym powstaje gęsty, lepki śluz, który długotrwale zalega i zaburza prawidłową czynność tych układów.

Najczęstsze objawy ze strony układu pokarmowego spowodowane są niedrożnością przewodów wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki. Powoduje to problemy z wchłanianiem pokarmów, niedobór masy ciała, tłuszczowe stolce oraz objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A,D,E, K. Może też dojść do zaburzeń w wydzielaniu insuliny i rozwoju cukrzycy. U części chorych na mukowiscydozę obserwuje się ponadto wypadanie śluzówki odbytu, perforacje i zwapnienia jelita, bóle brzucha, refluks żołądkowo-przełykowy. Mogą wystąpić objawy ze strony wątroby, jak przedłużająca się żółtaczka noworodków, stłuszczenie i marskość wątroby, kamica żółciowa.

U dzieci chorych na mukowiscydozę obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe, a większość dorosłych pacjentów (zwłaszcza mężczyzn) ma problemy z płodnością.

Ta mnogość niespecyficznych objawów sprawia, że mukowiscydoza jest często mylona z innymi schorzeniami.

Aby budować świadomość społeczną na temat choroby MATIO przy wsparciu firmy Roche Polska od 2002 r. organizuje kampanię edukacyjną pt. Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Paweł Wójtowicz ma nadzieję, że dzięki kolejnym jej edycjom wyniki nt. świadomości mukowiscydozy w Polsce będą bliskie 100 proc, tak jak już dziś ma to miejsce w Irlandii - 97 proc., Francji - 96 proc., czy Wielkiej Brytanii - 90 proc.

Więcej informacji na temat mukowiscydozy oraz działalności MATIO można na stronie internetowej fundacji (www.mukowiscydoza.pl).