Polacy opracowali eksperymentalną terapię celowaną autyzmu

Eksperymentalną terapię celowaną autyzmu, będącą przełomem w rozumieniu możliwości leczenia objawów tego złożonego zaburzenia, opracowali naukowcy z Instytutu Nenckiego PAN. Jak dowodzą, terapia dostosowana do konkretnych objawów autyzmu jest możliwa i efektywna.

Badania związane z autyzmem zrealizowała dr Alicja Puścian oraz jej współpracownicy z zespołu prowadzonego przez dr hab. Ewelinę Knapską, profesor Instytutu Nenckiego i wiceszefową Centrum Badań Plastyczności Neuronalnej i Chorób Mózgu BRAINCITY. W badaniach na zwierzętach naukowcy ci wykazali, że selektywne dostarczanie pewnego białka do jądra środkowego ciała migdałowatego (struktury mózgu zaangażowanej w zdolność do uczenia się) łagodzi poważne deficyty poznawcze u myszy z wadą genetyczną będącą najczęstszą jednogenową przyczyną autyzmu. Jednocześnie normalizuje fizjologię ich mózgów oraz ultrastrukturę neuronów i synaps, czyli połączeń między komórkami nerwowymi.

Przełom w terapii na rzecz autyzmu?

Odkrycia Polaków zostały opisane na łamach „Molecular Psychiatry”.

Terapia celowana najczęściej kolarzy się z onkologią; „celujemy” leczeniem w konkretny mechanizm molekularny w komórkach nowotworu. W przypadku autyzmu jest to mniej oczywiste. W co można celować?

Jak wyjaśniają autorzy publikacji, określone grupy komórek nerwowych (neuronów) w mózgu kontrolują nasze zachowanie, przy czym różne ich grupy odpowiadają za różne zachowania. Tak powiązane ze sobą funkcjonalnie grupy komórek nazywamy obwodami neuronalnymi. Zatem pierwszym celem w tego typu badaniach jest identyfikacja obwodów neuronalnych zaangażowanych w konkretne objawy. W przypadku tego badania były to zachowania charakterystyczne dla autyzmu.

W zaburzeniach ze spektrum autyzmu nie można co prawda mówić o jednym specyficznym zachowaniu, które odróżnia autystów od reszty społeczeństwa, bo najczęściej jest to wiele problemów utrudniających codzienne funkcjonowanie. Istnieją jednak dwie podstawowe grupy objawów, które charakteryzują autyzm: są to zaburzenia w sferze funkcjonowania poznawczego (problemy z uczeniem się nowych rzeczy, powtarzalne, a jednocześnie nieadaptacyjne wzorce zachowań) oraz deficyty w sferze społecznej.

„Ponieważ problemy z uczeniem się i problemy z funkcjonowaniem społecznym nie zawsze występują z równie dużym nasileniem, możemy przypuszczać, że kontrolują je inne grupy neuronów - mówi prof. Ewelina Knapska. - W naszej pracy zidentyfikowaliśmy obwód neuronalny w ciele migdałowatym, strukturze mózgu kontrolującej nasze emocje i motywację do działania, który odpowiada za zdolność do uczenia się lokalizacji smacznego pokarmu”.

Naukowcy wykorzystali myszy, które podobnie jak ludzie lubią cukier. Co ważne, zastosowali w badaniach tzw. mysi model autyzmu, czyli zwierzęta zmodyfikowane w taki sposób, aby odwzorowywać problem genetyczny będący najczęstszą jednogenową przyczyną autyzmu - zespół łamliwego chromosomu X.

„Choroba ta uwarunkowana jest mutacją w genie Fmr1 kodującym białko FMRP. Gen ten znajduje się na chromosomie X, stąd nazwa zespołu. Jest to mutacja prowadząca do szeregu zaburzeń u pacjentów nią dotkniętych, jednak - co ważne - aż 60 proc. z nich ma autyzm” - podkreśla dr Puścian.

Podsumowując: mysi model autyzmu - zwierzęta w wadą w genie Fmr1 - zgodnie z przewidywaniami naukowców, bardzo słabo radziły sobie z interakcjami społecznymi, a także z uczeniem się motywowanym nagrodą - słodką wodą.

Źródło: PAP / kb