Genetyczne przyczyny autyzmu

Przyczyny autyzmu mogą być związane z brakującymi lub dodatkowymi fragmentami DNA, które zakłócają funkcjonowanie mózgu. Są to zmiany specyficzne dla każdego chorego.

Takie wnioski z badań grupy uczonych, w tym - uczonych kanadyjskich - zamieszczono w artykule, który ukazał się na internetowych stronach prestiżowego "Nature".

Grupa uczonych z Kanady, USA i Europy, pracująca w ramach Autism Genome Project, przebadała DNA 996 chorych na autyzm i 1287 zdrowych osób, wszyscy badani mieli europejskie korzenie. Badania dotyczyły specyficznych miejsc w DNA, okazało się, że u chorych na autyzm pojawiają się zmiany w tych fragmentach - wynika z artykułu w "Nature".

Badania wykazały, że u około 10 proc. chorych na autyzm pojawiają się rzadkie zmiany genetyczne, o których wiadomo, że zakłócają pracę mózgu. Właśnie w odpowiedzialnych za to fragmentach DNA można szukać charakterystycznych miejsc, które po mutacji warunkują autyzm. W terminologii angielskiej mutacje badane w Autism Genome Project to copy number variants (CNVs). Początkowo badacze sądzili, że będzie można zidentyfikować wspólne dla chorych CNVs, jednak w trakcie badań okazało się, że u każdego chorego są to mutacje indywidualne - jest to bądź brak w DNA, lub też dodatkowe jego fragmenty.

Jak powiedział cytowany przez telewizję CBC Stephen Scherer z torontońskiego Hospital for Sick Children (to jeden z najlepszych kanadyjskich szpitali dla dzieci), kliniczne objawy autyzmu mogą wyglądać u różnych osób tak samo, jednak genetyczne przyczyny mogą się różnić.

Scherer wyjaśnił, że genetyczne różnice powodujące autyzm mogą być dziedziczone, mogą też być przypadkowe. Jeśli są one przypadkowe, nie pojawia się podwyższone ryzyko, że w rodzinach, w których urodziło się dziecko chore na autyzm, kolejne dzieci również mogą być dotknięte tą chorobą. Doprecyzował, że badania zespołu uczonych będą mogły wyjaśnić przyczyny autyzmu przynajmniej u 10 proc. kanadyjskich rodzin dotkniętych tą chorobą.

Dziennik "The Globe and Mail" cytował inną wypowiedź kanadyjskiego uczonego, który zwracał uwagę, że trudno byłoby znaleźć dwie rodziny, w których pojawiają się przypadki autyzmu, o takich samych genetycznych zmianach.

Obecnie autyzm diagnozuje się u dzieci na ogół dopiero wtedy, gdy mają one 4-5 lat. Kanadyjskie media podkreślają, że wnioski z pracy genetyków mogą się przydać we wczesnym wykrywaniu autyzmu u dzieci i równie wczesnym stosowaniu odpowiednich terapii. W przyszłości mogą też one posłużyć do opracowania nowych leków.

Dziennik "The Globe and Mail" dodaje, że wyniki nowych badań chorych na autyzm mogą być zastosowane w testach genetycznych po urodzeniu się dziecka, a nawet przed jego urodzeniem. Testy pozwoliłyby zidentyfikować nawet 10 proc. dzieci, u których w przyszłości rozwinie się autyzm. Na razie jednak - przestrzegli autorzy publikacji w "Nature" jest za wcześnie na rutynowy genetyczny test.

Jak podała telewizja CBC, badania zostały sfinansowane przez Autism Speaks (USA), Hilibrand Foundation (USA), Health Research Board (Irlandia), Medical Research Council (Wielka Brytania) i Genome Canada/Ontario Genomics Institute. Wsparcia udzieliły też państwowe instytuty zdrowia w Kanadzie, USA, Francji, Niemczech, Portugalii, Szwecji, Wielkiej Brytanii i Włoszech.

Badania będą trwały dalej. Jak poinformował "The Globe and Mail", rząd prowincji Ontario przekazał 8 mln dolarów na dalsze badania DNA u dzieci dotkniętych autyzmem. W ciągu najbliżsych trzech lat praktycznie każde dziecko dotknięte tą chorobą, które urodzi się w Ontario, zostanie przebadane w torontońskim Centre for Applied Genomics. Plany dalszych badań mają też Stany Zjednoczone i Wielka Brytania.