Toksyczny gluten

Celiakia nie jest chorobą, na którą cierpią tylko dzieci. Chorują na nią także dorośli. Do niedawna wydawało się, że o celiakii wiemy już wszystko.

Podłoże autoimmunologiczne

- Celiakia to nietolerancja glutenu - wyjaśnia doc. dr hab. Bożena Cukrowska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. - Cały proces ma podłoże immunologiczne, a w zasadzie - ponieważ dotyczy naszych własnych tkanek - autoimmunologiczne. Występuje u osób z predyspozycją genetyczną; celiakia to jedna z niewielu chorób, gdzie praktycznie jest 100-procentowa asocjacja z określonymi genami. Te geny w naszej populacji są dosyć częste, występują bowiem u około 30 proc. Polaków; na szczęście tylko 1 proc. społeczeństwa ma celiakię.

Doc. Cukrowska podkreśla, że nietolerancja na gluten - czyli białko zawarte w większości produktów zbożowych - jest trwała, co oznacza, że z celiakii nie można się wyleczyć. - Jedyną metodą leczenia choroby jest stosowanie przez całe życie ścisłej diety bezglutenowej - dodaje docent i tłumaczy, że gluten zawarty w zbożach europejskich (pszenica, żyto, jęczmień) u osób z nietolerancją tej substancji działa toksycznie, co prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego - maleńkich wypustek błony śluzowej, zwiększających jego powierzchnię i odpowiedzialnych za wchłanianie składników pokarmowych. W efekcie pokarm wchłania się w minimalnych ilościach, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych.

Klasyczna postać

Od ukazania się pierwszych wzmianek na temat glutenozależnej choroby trzewnej upłynęło wiele stuleci. Dopiero jednak ostatnie kilkadziesiąt lat miało istotny wkład w wiedzę o patogenezie, obrazie klinicznym i diagnostyce celiakii. W 1953 r. holenderski lekarz zauważył, że u dzieci poniżej 2. roku życia, które nie były karmione produktami przygotowywanymi z mąki zbożowej, tylko z mąki z kasztanów, wszystkie objawy choroby, na jaką wcześniej cierpiały - ustąpiły.

Objawy te nazywamy dziś klasyczną postacią celiakii: to przede wszystkim przewlekła biegunka o charakterze tłuszczowym (objaw ze strony przewodu pokarmowego) oraz wtórne objawy zespołu złego wchłaniania, takie jak m.in. niedobór wzrostu i masy ciała, niedokrwistość, niedobór witamin A, E, D i kwasu foliowego.

- Te objawy choroby pojawiały się po 4-6 tygodniach od momentu wprowadzenia do diety pierwszych pokarmów mącznych - zaznacza doc. Cukrowska. - Jednak dziś obraz kliniczny celiakii zmienił się w sposób dość znaczny. Klasyczna postać choroby spotykana jest coraz rzadziej. Nastąpiła przewaga postaci skąpoobjawowych, a nawet atypowych. Obecnie celiakia wcale nie musi dotyczyć przewodu pokarmowego.

Nie tylko najmłodsi

Zmiana najważniejsza: celiakia przestała być chorobą wieku dziecięcego - aż około 60 proc. nowo wykrywanych przypadków nie dotyczy dzieci, tylko osób dorosłych, nawet powyżej 60. roku życia i starszych.

Objawy choroby również mogą być bardzo różne, przede wszystkim ze względu na wiek pacjenta. Szacuje się, że klasyczne objawy występują dziś jedynie u 10 proc. chorych; u 90 proc. jest wiele innych dolegliwości, często zupełnie niekojarzonych z celiakią, a będących efektem zaburzonego wchłaniania składników odżywczych przez organizm i powiązanych ze sobą procesów autoimmunologicznych.

Obecnie dominujące objawy u dzieci poniżej 2. roku życia to: niedobór masy ciała, niski wzrost (celiakia powoduje niski wzrost u dzieci częściej niż niedobór hormonu wzrostu), bóle i wzdęcia brzucha, trudno lecząca się niedokrwistość, nadpobudliwość, męczliwość.

U dzieci starszych oraz osób dorosłych objawami ze strony przewodu pokarmowego mogą być biegunki (częste też są zaparcia), ponadto nawracające bóle brzucha, nudności, wymioty, wzdęcia, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, nawracające afty. - Przewlekłe biegunki mogą naprowadzić na rozpoznanie celiakii - komentuje doc. Cukrowska - ale bardzo często biegunka diagnozowana jest jako zespół jelita drażliwego.

Pacjent leczony jest wówczas objawowo i w tej grupie chorych co 30. osoba cierpi na nierozpoznaną celiakię. Także nawracające bóle brzucha, nudności, zapalenie kącików ust lub języka, nawracające afty każą nam myśleć o celiakii.

Objawy atypowe

Jednak - jak już powiedziano - w 90 proc. przypadków celiakia jest skąpoobjawowa i dużo trudniej ją rozpoznać. Dominują wtedy niespecyficzne, czasem pojedyncze objawy, niezwiązane z przewodem pokarmowym.

Choroba może się wówczas rozwijać przez wiele lat, wywołując schorzenia pozornie niezwiązane z celiakią, a często będące jej jedyną manifestacją. Atypowymi postaciami celiakii mogą być: opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa, nazywana wręcz skórną postacią celiakii), niedokrwistość z niedoboru żelaza i kwasu foliowego (zawsze trudna do leczenia), niskorosłość, osteoporoza, opóźnione dojrzewanie, niepłodność, zaburzenia neurologiczne (padaczka, ataksja, izolowane, pojedyncze bóle głowy) oraz zaburzenia psychiatryczne (depresja, ADHD), ponadto zapalenia stawów oraz hipoplazja (niedorozwój) szkliwa.

- Prawie 10 proc. osób z niskorosłością cierpi na celiakię - mówi doc. Bożena Cukrowska. - Dzieci z celiakią później dojrzewają, a procent niepłodnych osób dorosłych jest dość znaczny, bo powyżej średniej dla danego rejonu. Niedorozwój szkliwa wcale nie musi być poantybiotykowy, także rozpoznanie u pacjenta ADHD powinno stać się impulsem do zastanowienia, czy to aby nie celiakia.

Naukowcy udowodnili, że celiakia występuje częściej niż w ogólnej populacji u osób z następującymi schorzeniami: cukrzycą typu 1, autoimmunologicznymi chorobami tarczycy, u osób z zespołami Downa, Turnera i Williamsa, u osób z niedoborem całkowitego IgA.

Skąd te zmiany?

Doc. Cukrowska przyznaje, że prawdopodobnie (wciąż nie ma pewności) zmiany w obrazie choroby spowodowane są datującą się od 30-20 lat ogólną tendencją późniejszego wprowadzania glutenu do diety najmłodszych.

W Polsce do roku 2007 obowiązywał schemat żywienia wprowadzający gluten do diety powyżej 9. miesiąca życia dziecka. Tymczasem powoduje to brak możliwości rozwoju naturalnej tolerancji pokarmowej na to białko.

Schemat żywienia zmieniono w roku 2008: teraz gluten wprowadzany jest już od 5. miesiąca życia, a nie później niż w szóstym. Najlepszy moment na wprowadzenie glutenu jest wtedy, gdy matka karmi dziecko piersią (nawet w minimalnych ilościach), gdyż pokarm matki chroni przed toksycznym działaniem tego białka.

Nierozpoznana celiakia i niewdrożenie prawidłowego leczenia (czyli restrykcyjnej diety bezglutenowej) zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów (chłoniaki i gruczolakoraki jelita cienkiego) oraz ryzyko zachorowalności na inne choroby autoimmunologiczne.

W przypadku podejrzenia u swojego dziecka, bądź u siebie lub bliskich celiakii, należy zgłosić lekarzowi pierwszego kontaktu wszystkie niepokojące objawy. Lekarz powinien skierować pacjenta do gastroenterologa (w przypadku dziecka: do gastroenterologa dziecięcego).

Gastroenterolog zleci badania serologiczne z krwi - oznaczenie stężenia przeciwciał przeciwko endomyzium mięśni gładkich (EmA), czasem również przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG). Są to swoiste dla celiakii przeciwciała, których obecność we krwi wskazuje wprawdzie na duże prawdopodobieństwo istnienia choroby, ale nie pozwala jeszcze na postawienie rozpoznania, a tym bardziej na wdrożenie diety bezglutenowej.

Doc. Cukrowska podkreśla jednak, że brak tych przeciwciał także nie wyklucza celiakii - zwłaszcza u osób dorosłych i bardzo małych dzieci - ponieważ część chorych ich nie wytwarza.

Dlatego do pełnego rozpoznania celiakii konieczna jest biopsja jelita cienkiego, wykonywana obecnie endoskopowo. Podczas biopsji lekarz zagląda do wnętrza jelita i pobiera do badania maleńki jego fragment. W pobranym wycinku ocenia się stopień zaniku kosmków jelitowych w tzw. skali Marsha (od I do IV). Trzy elementy: zanik struktury kosmków jelitowych, obecność przynajmniej jednego z badanych przeciwciał we krwi i poprawa samopoczucia po wprowadzeniu diety bezglutenowej - to wystarczające przesłanki do rozpoznania celiakii.

- Chcę jeszcze raz z naciskiem podkreślić, że dużym błędem jest wprowadzenie diety bezglutenowej bez wcześniejszego wykonania biopsji - mówi doc. Bożena Cukrowska i zwraca uwagę, że takie postępowanie w znacznym stopniu utrudnia, wręcz uniemożliwia postawienie prawidłowej diagnozy.

Częstość występowania celiakii na świecie i w Polsce wzrasta. Naukowcy oceniają, że związane jest to z coraz większym spożyciem glutenu, m.in. korzystaniem z wysoko glutenowych odmian zbóż oraz zmianą nawyków żywieniowych. Nie bez znaczenia jest ponadto coraz lepsza diagnostyka, pozwalająca wykrywać przypadki dawniej pozostające bez rozpoznania.