Autyzm i upośledzenie - mutacje w genach

U osób z chorobami spektrum autystycznego i upośledzonych umysłowo występują mutacje w genach SHANK2 i IQSEC2 - informują naukowcy z Niemiec i Australii w dwóch niezależnych pracach na łamach tygodnika "Nature Genetics".

Autyzm jest upośledzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, czyli nieprawidłowości w rozwoju i pracy mózgu. Stopień upośledzenia może być bardzo różny stąd też przyjmuje się nazwę zespół lub spektrum zaburzeń autystycznych - od lekkich aż po bardzo poważne.

Autyzm i choroby z jego spektrum, według statystyk występują u jednej na 500 osób cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek, jest to trzecie najczęściej spotykane upośledzeniem rozwojowym- częstsze niż zespół Down'a. Dzieci i dorośli z autyzmem mają kłopoty z komunikacją w grupie, wykonywaniem wspólnych czynności, zaburzenia utrudniają im porozumiewanie z innymi. Chorzy mogą wykonywać powtarzające się ruchy ciała, wykazują nietypowe reakcje wobec ludzi, często przywiązują się do przedmiotów i sprzeciwiają się zmianom w rutynie.

Upośledzenie umysłowe nazywane potocznie opóźnieniem w rozwoju to częstsza postać zaburzenia neurologicznego, która występuje u jednej na 50 osób.

We wcześniejszych badaniach wykazano, że geny zaangażowane w działanie synaps czyli połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi, mają wpływ na rozwój autyzmu - co dowodzi jak ważna jest prawidłowa struktura połączeń neuronów i przekazywania sygnału pomiędzy nimi dla rozwoju zdolności językowych, socjalnych i poznawczych.

Gudrun Rappold wraz z kolegami z Heidelberg University przebadał 580 pacjentów z zaburzeniami umysłowymi, między innymi ze spektrum autystycznego, i odkrył u kilku z nich mutacje w genie SHANK2, kodującym białko, które pełni bardzo ważną rolę w utrzymaniu prawidłowej struktury połączeń nerwowych.

Z kolei Jozef Gecz z zespołem z University of Adelaide zaobserwował mutacje w obrębie genu kodującego białko sygnałowe IQSEC2 u czterech niespokrewnionych rodzin z zaburzeniami umysłowymi.