Wrodzona niezdolność do odczuwania bólu

Ludzie, którzy rodzą się bez zdolności do odczuwania bólu, dostarczają przekonywających dowodów na temat roli bólu (Sternbach, 1968). Wiele z tych osób doznaje rozległych oparzeń, kontuzji i okaleczeń w dzieciństwie, często mocno przygryzają sobie język podczas żucia pokarmu, i jedynie z wielkim trudem uczą się zapobiegać przykrym, poważnym obrażeniom własnego ciała.

Niezdolność do odczuwania bólu po pęknięciu wyrostka robaczkowego, któremu zwykle towarzyszy silny ból brzucha, u jednego takiego mężczyzny niemalże doprowadziła do śmierci. Inny mężczyzna chodził z pękniętą kością nogi tak długo, aż uległa ona zupełnemu złamaniu.

Najlepiej udokumentowany ze wszystkich przypadków wrodzonej niewrażliwości na ból jest przypadek Panny C., młodej Kanadyjki, która była studentką McGill University w Montrealu. Jej ojciec, który był lekarzem na zachodzie Kanady, w pełni świadomy jej problemu prosił swoich kolegów z Montrealu, by się nią opiekowali. Ta młoda dziewczyna była bardzo inteligentna i wydawała się normalna pod każdym względem z wyjątkiem tego, że nigdy nie odczuwała bólu. Jako dziecko odgryzła sobie koniuszek języka w czasie jedzenia, a także nabawiła się oparzenia trzeciego stopnia po tym, jak uklękła na gorącym grzejniku, żeby wyjrzeć przez okno.

Podczas badania przez psychologa w laboratorium (McMurray, 1950) mówiła, że nie czuje bólu, gdy podawano jej szkodliwe bodźce. Nie czuła go, kiedy różne części jej ciała były poddawane działaniu silnych bodźców elektrycznych, gorącej wody o temperaturach, przy których zwykle mówi się o bólu palącym, ani przy długotrwałym okładzie z lodu. Równie zadziwiający był fakt, że gdy bodźce te były prezentowane, nie zarejestrowano u niej zmian w ciśnieniu tętniczym krwi, rytmie pracy serca ani oddechu. Co więcej, nie była ona w stanie przypomnieć sobie, aby kiedykolwiek kichała lub kaszlała. Odruch gardłowy wywołać można było tylko z ogromnym wysiłkiem, a odruchy rogówkowe (które chronią oczy) były nieobecne. Szereg innych bodźców, takich jak wsuwanie patyczka przez dziurki od nosa, szczypanie ścięgien lub podskórny zastrzyk histaminy - które normalnie uważane są za rodzaj tortury - także nie zdołały wywołać bólu.

Panna C. miała poważne problemy natury zdrowotnej. Wystąpiły u niej zmiany patologiczne w kolanach, biodrze i kręgosłupie i przeszła ona kilka operacji ortopedycznych. Jej chirurg uznał, że zmiany te powstały, ponieważ stawom brakowało ochrony, jaką normalnie stanowią odczucia bólowe. Najwidoczniej nie przenosiła ona ciężaru ciała podczas wstawania, nie zmieniała pozycji w czasie snu albo unikała tych póz, które normalnie zapobiegają zapaleniu stawów.

Przypadłość stawów, na którą z powodu swej niezdolności do odczuwania bólu cierpiała Panna C., nazywana jest "stawem Charcota". Już od dawna wiadomo, że jeśli brakuje normalnego unerwienia stawu albo nerwy są uszkodzone, to dochodzi do sytuacji, w której zewnętrzna strona stawu jest nadwyrężona i więzadła oraz inne tkanki są zbyt rozciągnięte. Dzieje się tak w szczególności ze stawami, które często są narażone na drobne uszkodzenia podczas codziennego życia - kostki, kolana, nadgarstki, łokcie. Każdy z nas często się potyka, przewraca albo nadwyręża sobie mięśnie podczas zwykłych czynności. Po tych drobnych kontuzjach utykamy trochę lub chronimy staw, aby w czasie procesu regeneracji pozostał on nieobciążony. Odpoczynek nadwyrężonego miejsca jest niezbędną częścią jego regeneracji. Ale ci, którzy nie czują bólu, nadal używają stawu, dodatkowo powiększając uszkodzenie. Najwidoczniej w końcu staje się ono wystarczające do wystąpienia stawu Charcota z charakterystycznymi dla tej przypadłości poważnie uszkodzonymi tkankami. Martwe lub obumierające tkanki są idealnym środowiskiem do rozwoju bakterii, są także miejscem najbardziej sprzyjającym tworzeniu się stanów zapalnych. Ponieważ uszkodzenie powoduje zmniejszenie przepływu krwi, tkanka jest odizolowana od mechanizmów obronnych organizmu. Infekcja rozprzestrzenia się zatem bez przeszkód do pobliskiej kości, a w końcu do szpiku kostnego, powodując zmiękczenie kości tam, gdzie nawet najsilniej działające antybiotyki nie przedostaną się ze strumienia krwi. Takie właśnie okoliczności doprowadziły do śmierci Panny C.

Panna C. zmarła w wieku dwudziestu dziewięciu lat na skutek infekcji uogólnionej, której nie dało się opanować. W ciągu ostatniego miesiąca życia skarżyła się na dyskomfort, nadwrażliwość i bóle lewego biodra. Ból był uśmierzany tabletkami przeciwbólowymi. Nie ma wątpliwości, że jej niezdolność do odczuwania bólu, aż do ostatniego miesiąca jej życia, doprowadziła do "rozległych urazów skóry i kości, które w bezpośredni sposób przyczyniły się do jej śmierci" (Baxter i Olszewski, 1960).

Zdumiewający jest fakt, że badania układu nerwowego Panny C. za pomocą najlepszych dostępnych w tamtym czasie metod nie zdołały wykazać jakichkolwiek nieprawidłowości. Zakończenia nerwowe oraz wyspecjalizowane receptory w jej skórze i stawach wydawały się zupełnie normalne, tak samo jak jej nerwy, rdzeń kręgowy i mózg. Oczywiste jest jednak, że z jej układem nerwowym coś było nie w porządku. Sygnały płynące z uszkodzonej części jej organizmu, które normalnie biegną w górę przez rdzeń kręgowy do mózgu, były gdzieś blokowane, na jednej lub wielu z ogromu stacji przekaźnikowych (synaps), przez które przebiegają. W kolejnych rozdziałach dokładniej przyjrzymy się tej sprawie.

Przypadek Panny C. jest jedynym, który został tak drobiazgowo opisany, ale wiadomo jeszcze o kilku innych rodzinach, w których wystąpił taki sam problem. Istnieją wprawdzie mocne dowody na to, że niektóre formy tego zaburzenia są dziedziczne, jednakże w chwili obecnej jest oczywiste, że wrodzona analgezja może być spowodowana wieloma przyczynami (Comings i Amromin, 1974). W niektórych przypadkach istnieją dowody uszkodzeń neurologicznych. Jednak nawet to jest zagadką. W pewnej formie niewrażliwości badania wycinków nerwu ("biopsje" nerwu) wykazały, że grube włókna w nerwach są w wysokim stopniu nienormalne. W innych przypadkach cienkie włókna w nerwach są zniszczone lub ich brakuje. Ta forma występuje niemalże wyłącznie u rodzin żydowskich i jest znana pod nazwą dysautonomii (lub syndromu Rileya-Daya). Jest to poważna choroba, ponieważ cały rozwój fizyczny nie przebiega tak, jak powinien i osoby te rzadko dożywają wieku dorosłego. Jednej formie niewrażliwości na ból towarzyszy niemożność pocenia się. W jeszcze innej formie korzenie nerwowe biegnące z nerwu obwodowego do rdzenia kręgowego są uszkodzone (neuropatia czuciowa). Inny rodzaj niewrażliwości na ból jest związany z ciężkim niedorozwojem umysłowym. Jednakże wiele przypadków pozostaje niewyjaśnionych. Ostatnio drobiazgowe badania szesnastoletniego chłopca z niewrażliwością na ból zakończyły się stwierdzeniem, że niezdolność do odczuwania bólu u tego chłopca nie może być związana z nieprawidłowym działaniem nerwów, ani z endorfinami, czyli opiatami produkowanymi przez organizm (Manfredi et al., 1981).

Znaczenie bólu dla przetrwania stanie się oczywiste, kiedy przyjrzymy się temu, co przytrafia się ludziom, którzy są niewrażliwi na ból (Comings i Amromin, 1974). Przykładowo, jedna kobieta mówiła tylko o "uczuciu ściskania", gdy wystąpiło u niej ostre zapalenie wyrostka robaczkowego,

a przeżyła dzięki temu, że znający jej przypadłość doktor rodzinny podejrzewał najgorsze i przyjął ją do szpitala. Po operacji nie odczuwała bólu, tylko "uczucie ściągania" w okolicy świeżej blizny. Podczas swojego życia kobieta ta doznawała licznych skaleczeń i oparzeń, nie czując bólu. Jej usta były pokryte pęcherzykami w wyniku picia zbyt gorących napojów, a skóra jej rąk była stwardniała od częstych poparzeń. Podczas dwóch ciąży nie mówiła o bólu, tylko "o dziwnych, lekkich doznaniach".

Jej siedmioletnia córka cierpiała na tę samą przypadłość. W wieku lat trzech złamała sobie rękę, a w wieku pięciu lat złamała nos i nie zdarzyło się, aby kiedykolwiek czuła ból. W wieku siedmiu lat po kąpieli "pochyliła się i przycisnęła swoje pośladki do okratowanego piecyka łazienkowego; wypaliło się na nich pięć dużych skrzyżowanych kresek, jednak nie czuła bólu". Co ciekawe, podczas skrupulatnego badania neurologicznego odkryto, że dziewczynka nie czuje bólu przy nakłuwaniu szpilką we wszystkich partiach ciała, z wyjątkiem niewielkiego, kolistego obszaru otaczającego dolny (lędźwiowy) odcinek kręgosłupa. Poza tym testy nie wykazały żadnej innej neurologicznej nieprawidłowości w którymkolwiek obszarze niewrażliwości na ból. Dziewczynka ta miała jednego brata z umiarkowaną formą niewrażliwości na ból oraz dwie siostry normalnie odczuwające ból.

Przyjrzyjmy się innej rodzinie, której niektórzy członkowie byli normalni pod każdym względem, z wyjątkiem tego, że nie czuli bólu. Matka raz była bliska śmierci podczas ciąży z powodu poważnych komplikacji (rzucawka), którym normalnie towarzyszą silne bóle głowy i poczucie dyskomfortu. Jej doktor wiedząc, że nie odczuwa ona bólu, zdiagnozował problem na podstawie innych występujących u niej symptomów i uratował jej życie. Z powodu swojej przypadłości kobieta ta była szczególnie wyczulona na oznaki choroby u swoich dzieci. Rzeczywiście, u jednego z dzieci rozwinęło się zapalenie wyrostka robaczkowego oraz zapalenie otrzewnej bez żadnego bólu i zostało one uratowane dzięki natychmiastowej reakcji matki na jego przypadkowe wspomnienie o "twardym brzuchu" (Sternbach, 1963).

Większość osób niewrażliwych na ból uczy się, chociaż z wysiłkiem, zapobiegać poważnym uszkodzeniom własnego organizmu. Jednakże mogą oni przeżyć, ponieważ dysponują językiem umożliwiającym wyrażanie potencjalnego niebezpieczeństwa i komunikowanie się. Zwierzęta, które nie używają słownej komunikacji, nie przeżyłyby. Jest aż nadto oczywiste, że ból odgrywa ważną rolę dla przetrwania jednostki.

Więcej w książce: Tajemnica bólu - Ronald Melzack, Patrick D.Wall