Obiecująca terapia genowa dla dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni

Nowoczesna terapia genowa, która pod warunkiem zastosowania jej przed wystąpieniem objawów rdzeniowego zaniku mięśni [SMA - przyp. red.] pozwala osiągnąć najważniejsze etapy rozwoju ruchowego u dzieci - podaje za wynikami z badań klinicznych PAP.

Z ukończonego badania III fazy SPR1NT wynika, że 100 proc. dzieci, które jednorazowo otrzymały terapię genową (lek o nazwie "Onasemnogen Abeparwowek") przed wystąpieniem objawów, pozostało przy życiu do 14. miesiąca i nie wymagało wsparcia oddechowego oraz żywieniowego. Odsetek takich pacjentów w badaniu Pediatric Neuromuscular Clinical Research, dotyczącym naturalnego przebiegu choroby, czyli pacjentów nieotrzymujących żadnego leczenia, wyniósł zaledwie 26 procent.

W badaniu uczestniczyło 14 dzieci ze SMA, z dwiema kopiami genu SMN2. Mali pacjenci otrzymali terapię między 8. a 34. dniem życia. Większość z nich osiągnęła również najważniejsze etapy rozwoju ruchowego zdefiniowane przez Światową Organizację Zdrowia. Wszystkie mogły samodzielnie siedzieć przez co najmniej 30 sekund, większość była później w stanie samodzielnie stać, a nawet samodzielnie chodzić.

"To, co bardzo istotne, to fakt, że te nowe dane obejmują dłuższy okres obserwacji. Oznacza to, że efekty jednorazowego podania terapii utrzymują się w czasie" – skomentowała dla PAP prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Watykan. Papież Franciszek pozostanie dłużej w Klinice Gemelli

Serwis Papieski

Jak przypomniała, w przypadku SMA typu 1, czyli niemowlęcej ostrej postaci choroby, ponad 90 proc. nieleczonych dzieci przed drugim rokiem życia umiera lub wymaga stosowania wentylacji mechanicznej, ponieważ nie jest w stanie samodzielnie oddychać z powodu głębokiego uszkodzenia mięśni oddechowych.

Pozytywne wyniki terapii zaobserwowano również u dzieci, które otrzymały terapię genową po wystąpieniu objawów SMA (średnia wieku w momencie podania terapii wynosiła 4,1 miesiąca). W badaniu o akronimie STR1VE-EU, do którego włączono 33 pacjentów ze SMA typu 1, większość (82 procent) osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego nieobserwowane w naturalnym przebiegu tej choroby. Zdolność do samodzielnego siedzenia przez co najmniej 10 sekund osiągnęło 44 proc. dzieci; 97 proc. procent nie wymagało jakiejkolwiek formy codziennego wsparcia oddechowego w wieku 14 miesięcy, co nie miało miejsca w przypadku któregokolwiek pacjenta w badaniu PNCR, dotyczącym naturalnego przebiegu choroby.

"Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Gdy pojawią się pierwsze objawy choroby, stan pacjenta systematycznie się pogarsza. Dzieci nie tylko nie rozwijają kolejnych umiejętności ruchowych, które powinny rozwijać, ale tracą te, które nabyły" - tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak. Jak zaznaczyła, dzięki leczeniu nie tylko udaje się zatrzymać proces chorobowy, a dzieci zachowują umiejętności, które nabyły wcześniej, ale też osiągają kolejne etapy rozwoju. "To jest radykalna zmiana rokowania w chorobie" - oceniła neurolog.

^{DEON.PL POLECA}
Wyrusz w podróż do swojego wnętrza i słuchaj

Regularnie ćwiczący seniorzy mogą "odmłodzić" się aż o 10 lat

Nauka i technologia

Neurolog przypomniała, że w Polsce dla dzieci ze SMA jest refundowany lek "Nusinersen", który musi być podawany regularnie. "Dzięki niemu możemy osiągnąć efekty w postaci zahamowania choroby i umożliwienia dziecku rozwoju ruchowego. Ale nigdy nie jest tak, że jeden lek jest idealny dla każdego pacjenta. Gdy mamy szersze możliwości leczenia, to jesteśmy w stanie lepiej dopasować lek dla danego chorego i osiągnąć u niego najlepszy możliwy efekt terapeutyczny" - tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Podkreśliła, że terapia genowa SMA została umieszczona, jako terapia innowacyjna, na krótkiej liście leków rekomendowanych do finansowania w ramach tzw. Funduszu Medycznego. "Budzi to ogromne oczekiwania ze strony rodziców dzieci ze SMA i nas lekarzy, że ta terapia znajdzie się wśród leków refundowanych” - zaznaczyła neurolog.

Terapia genowa dla dzieci ze SMA jest aktualnie finansowana w 12 krajach w UE, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, a także w krajach Grupy Wyszehradzkiej tj. Czechach, Słowacji i na Węgrzech.

Źródło: PAP/tkb

Książki na wakacje ze specjalnym rabatem dla czytelników Deonu! W dniach 11-18 lipca 2021 r. wpisz kod WAKACJED i skorzystaj z 40 proc. rabatu na wszystkie książki Wydawnictwa WAM i Mando oraz 15 proc. na książki innych wydawców.